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모야모야병 유전될까?|가족력과 유전 확률 분석

a10younnanara 2025. 6. 11. 21:53

 

모야모야병은 희귀하지만 심각한 뇌혈관 질환입니다. 최근 가족력과 유전 가능성에 대한 궁금증이 커지고 있는데요.

이 글에서는 모야모야병의 유전 확률과 진단 방법, 유전자 검사 기관까지 상세하게 알려드립니다.

가족 중 환자가 있을 경우 어떤 예방 관리가 필요한지도 함께 확인해보세요.

 

목차

🧠 모야모야병이란?|혈관이 막히는 희귀 질환

 

모야모야병은 뇌의 주요 혈관이 점차 좁아지며 이상 혈관이 만들어지는 병입니다.

이런 혈관은 연기처럼 퍼져 보여 '모야모야(もやもや)'라는 일본어에서 이름이 유래됐습니다.

이 질환은 주로 소아나 청소년기에 발병하지만 성인에게도 나타날 수 있습니다.



👨‍👩‍👧 가족력 있는 경우 위험성은?

가족 중 모야모야병 환자가 있는 경우, 일반인보다 발병 위험이 **10배 이상** 높다는 보고가 있습니다.

특히 부모나 형제가 진단받았을 경우, 자녀의 정기적 검진이 중요합니다.

단, 가족력만으로 무조건 발병하는 것은 아니며 조기 관리가 핵심입니다.



📊 유전 가능성 분석|연구 사례와 통계

모야모야병은 **유전적 요인이 일부 포함된 다인성 질환**으로 분류됩니다.

대표적으로 RNF213 유전자 변이가 연관돼 있다고 밝혀졌으며, 한국과 일본에서 특히 관련성이 높습니다.

아래 표는 연구에 따른 유전 연관성 통계를 보여줍니다.

구분 발병률 유전성 영향
일반인 10만 명당 0.5명 낮음
가족력 있는 경우 10만 명당 3~5명 중간~높음
RNF213 변이 보유 10만 명당 15~20명 높음

이처럼 유전성은 무시할 수 없지만, 유전자 외에도 환경적 요인이 함께 작용합니다.



🔬 유전성 모야모야 진단 방법은?

모야모야병 유전 여부는 **MRI, MRA, 유전자 검사** 등을 통해 진단합니다.

특히 가족력이 있는 경우, 비증상 상태에서도 정기 검사가 권장됩니다.

RNF213 돌연변이 여부를 판단하는 유전자 검사는 대학병원에서 진행 가능합니다.

 

 

 

 

🏥 유전자 검사 가능한 병원은 어디?

국내에서 RNF213 유전자 검사를 시행하는 병원은 아래와 같습니다.

  • 서울대병원 유전의학과
  • 삼성서울병원 신경과
  • 연세대 세브란스병원 소아신경과

예약은 각 병원 홈페이지 또는 1577-건강콜센터에서 진행할 수 있습니다.

유전자 검사는 일부 보험 적용이 가능하므로 사전 확인이 필요합니다.

 

 

🛡️ 모야모야 유전 방지 가능한가요?

현재로선 유전 자체를 막을 수 있는 방법은 없지만, **조기 진단과 예방적 치료**로 관리할 수 있습니다.

특히 운동, 고혈압 관리, 금연 등 생활습관 개선이 중요합니다.

임신계획 중일 경우 유전자 상담을 고려해볼 수 있습니다.

 

 

📌 가족력 있을 때 생활관리 꿀팁

가족 중 환자가 있다면 다음 사항을 실천하세요.

  • 매년 뇌MRI/MRA 정기검진
  • 고혈압·당뇨 등 기저질환 철저 관리
  • 두통, 감각저하 등 초기 증상 체크

심리적 불안이 클 수 있는 만큼, 정신건강 상담도 도움이 됩니다.

 

 

✅ 결론|모야모야 유전은 예방보다 조기 관리가 핵심

모야모야병은 유전 가능성이 존재하지만, 조기 발견과 꾸준한 관리로 충분히 대처할 수 있는 질환입니다.

가족력이 있다고 해서 무조건 발병하는 것은 아니며, 예방적 접근이 무엇보다 중요합니다.

정기적인 건강검진과 유전자 검사, 그리고 생활 습관 개선을 통해 건강한 삶을 지켜나가시길 바랍니다.

 

 

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